小李和妻子結(jié)婚兩年，但是一直沒敢要孩子，因?yàn)樾±钣刑窃�累積病的家族史，就怕孩子生下來會(huì)被遺傳。其實(shí)很多有家族病史的青年夫婦都會(huì)有這樣的困擾，甚至有家庭因?yàn)檫z傳病問題破裂。那么，能不能在懷孕之前就檢測(cè)出孩子罹患遺傳病的幾率呢？記者從南京市兒童醫(yī)院消化科獲悉，該科目前已經(jīng)在江蘇省內(nèi)率先開展了單基因遺傳病基因檢測(cè)，只需要2毫升的血液，就可以進(jìn)行六十多種在中國人群中高發(fā)的單基因遺傳病檢測(cè)。

　　南京市兒童醫(yī)院?jiǎn)位�因遺傳病基因檢測(cè)的負(fù)責(zé)人鄭必霞醫(yī)師介紹，單基因遺傳病是指一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的遺傳病，又稱孟德爾式遺傳病。比如較為常見的糖原累積癥、遺傳性腎炎、家族性黃疸、胃腸道息肉、脂質(zhì)代謝病等等都屬于單基因遺傳性疾病。鄭必霞說，原來這些疾病都需要通過一些侵入性檢查，如肝臟穿刺、腎穿刺、骨髓穿刺等，對(duì)身體會(huì)造成一定的損害，有時(shí)候檢查結(jié)果還會(huì)有偏差。而基因檢測(cè)技術(shù)是利用分子學(xué)技術(shù)對(duì)基因進(jìn)行測(cè)序、分析，其準(zhǔn)確性更高，適用范圍更廣。一般來說，****只需要4毫升左右，嬰幼兒只需2毫升左右的外周血就可以進(jìn)行檢測(cè)，受測(cè)者無需再承受侵入性檢查的痛苦。

　　這項(xiàng)檢查可以適用于有家族史，但是表型正常的人群，也可以針對(duì)臨床表型的疑似患者，通過基因檢測(cè)確診或者協(xié)助診斷。醫(yī)生可以通過檢測(cè)的結(jié)果，計(jì)算出孩子出生之后罹患家族性遺傳病的幾率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。對(duì)于有家族史、已經(jīng)出生的，但是沒有遺傳病表現(xiàn)的孩子可以通過檢查，進(jìn)行早診斷、早預(yù)防，這樣可以盡量避免遺傳疾病對(duì)孩子的傷害，使得治療效果最優(yōu)化。比如肝豆?fàn)詈俗冃�，不及時(shí)治療的話可能會(huì)造成肝功能衰竭、腎臟損傷、血液溶血、代謝紊亂等等，如果能夠提早診斷，通過特殊食物回避等等就可以降低這些損害發(fā)生的幾率。